HapMap
Es un proyecto cuyo objetivo es elaborar un mapa de haplotipos (conjunto de variaciones del ADN) del genoma humano, este describe los patrones comunes de la variación genética humana.
De esta manera, los investigadores disponen de este mapa para encontrar determinados genes que afecten a la salud, la enfermedad y las respuestas a los medicamentos y los factores medioambientales. Este mapa fue elaborado en tres años con la colaboración de países como: Estados Unidos, Reino Unido, Japón, China, Canadá y Nigeria.
La importancia de conocer las distintas variaciones genéticas es que son los genes y algunos factores amibientales los que condicionan enfermedades muy comunes como el cáncer, la diabetes, la depresión, asma, enfermedades del corazón, asma y accidentes cerebrovasculares.
El 99.9 % de la población comparte las mismas secuencias genéticas, ese 0.1% es importante porque es esa variación genética la que influye en cómo las personas se diferencian entre sí y en su riesgo de enfermedades o reacciones ante diferentes medicamentos.
Conociendo esto, se contribuye al riesgo de enfermedades y para encontrar las causas de muchas enfermedades complejas.
Encode
Es un proyecto cuya función es identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano. Se cree que los cambios en la regulación de la actividad genética pueden alterar en la producción de proteinas y desencadenar en enfermedad.De manera que conocer la ubicación de estos elementos y cómo influyen en la transcripción de genes podría revelar vínculos entre las variaciones en la expresión de ciertos genes y el desarrollo de la enfermedad.
Es también conocido como la enciclopedia de los elementos del ADN o la Enciclopedia del Ser Humano.
Se ha obtenido una imagen muy detallada que muestra todos los transcritos primarios y maduros, así como la localización de las principales modificaciones de histonas, los sitios de unión de factores de transcripción, sitios de inicio de la transcripción...; todo ello unido a datos de expresión génica, de replicación y del número de copia de esas mismas regiones.
Gracias a este proyecto se ya descubierto que los genes son más complejos de lo que se pensaba hasta ahora.
